Progerie – eine unheilbare Krankheit?

Die Krankheit Progerie ist den meisten wahrscheinlich eher unbekannt, denn die seltene Krankheit existiert zur Zeit vermutlich nur 200 mal auf der ganzen Welt, davon etwa neun Fälle in Deutschland (Stand 2009). Da die Krankheit so selten ist, ist sie sehr unbekannt und auch noch nicht komplett erforscht. Deshalb möchte ich in diesem Artikel auf das Schicksal der Betroffenen aufmerksam machen und besonders darauf eingehen, wie ihnen geholfen werden kann.

Allgemeine Informationen: Die Krankheit Progerie verursacht eine Art schneller Alterungsprozess, bei dem sowohl das Äußere, wie zum Beispiel die Haut, altert, als auch die Blutgefäße und die Knochen. Dadurch kommt es häufig zu Osteoporose (auch bekannt als „Knochenschwund“) und Arthrose (auch bekannt als „Gelenkverschleiß“). Progerie tritt in zwei verschiedenen Typen auf, der erste ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), bei der es sich um eine Kinderkrankheit handelt. Der zweite Typ ist das Werner-Syndrom, dieser tritt in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Typ 1: das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom: Die Ursache des ersten Progerie Typs ist ein Defekt am Erbgut, dessen Grund nicht erforscht ist. Vermutlich handelt es sich um eine zufällige Veränderung des Erbguts, die Forscher können eine Vererbung größtenteils ausschließen. Denn bei den Eltern der Betroffenen konnten bislang keine Auffälligkeiten im Erbgut beobachtet werden. Die Symptome beginnen hier bereits im Säuglingsalter (ab circa sechs Monaten werden die typischen Symptome spürbar). Das Wachstum der Kinder ist stark eingeschränkt, zudem haben sie häufig eine trockene, dünne Haut, durch diese man ihre Venen sieht. Auch Haarausfall, ein schmales Gesicht mit hervorstehender Nase, sowie ein vorgewölbter Bauch und eine helle Stimme sind die typischen Merkmale des ersten Typs. Die Erkrankten haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von circa 13 bis zu 15 Jahren. Bei einer leichten Form dieses Syndroms können sie sogar das junge Erwachsenenalter erreichen.

Typ 2: das Werner-Syndrom: Die Ursache des zweiten Typs von Progerie unterscheidet sich von dem des Hutchinson-Gilfrod-Progerie-Syndrom, den hierbei handelt es sich um eine Weitervererbung dieses Genfehlers. Jedoch ist das Werner-Syndrom noch seltener als das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, denn es tritt lediglich auf, wenn beide Elternteile den Erbfehler weitergeben. Die Symptome des zweiten Typs unterscheiden sich nur leicht von denen des ersten. Jedoch treten die Anzeichen erst in der Pubertät auf und so bleibt zum Beispiel der gewöhnliche Wachstumsschub aus. Zudem treten auch zusätzliche Krankheiten vermehrt auf, zu denen gehören grauer Star (eine Augenerkrankung), Netzhautschäden, Diabetes mellitus (die „Zuckerkrankheit“), Unfruchtbarkeit und Krebs. Die Betroffenen Jugendlichen haben eine wesentlich höhere Lebenserwartung als die des ersten Falls, den sie können im durchschnitt bis zu 54 Jahre alt werden.

Lässt sich Progerie behandeln? Leider lässt sich die Krankheit Progerie nicht behandeln, da es sich um einen Fehler beziehungsweise eine Fehlentwicklung im Erbgut handelt und dadurch jede Zelle im Körper angegriffen wird. Ich könnte mir jedoch vorstellen, dass in Zukunft durch neue Technologien und medizinische Erfolge das Erbgut eines Menschen verändert werden kann, an diesem wird zurzeit geforscht. So könnten auch Erbkrankheiten vorgebeugt beziehungsweise geheilt oder zumindest geschwächt werden.

Aufgrund der Tatsache, dass es bisher noch keine Möglichkeit gibt, die Krankheit zu behandeln, finde ich es besonders wichtig, ihr mehr Aufmerksamkeit zu widmen, besonders den Betroffenen und ihren Angehörigen. Die bisher eher unbekannte Krankheit hat schlimme Auswirkungen und Folgen, und gerade deshalb ist es wichtig, sie weiter zu erforschen und eine Möglichkeit zu finden, den Betroffenen trotzdem ein schönes Leben zu ermöglichen.